후성유전 분야에서의 인공지능 활용현황과 미래 방향성

Abstract

인공지능 기술은 복잡하고 많은 양의 데이터를 통합, 해석 및 관리하는 데 유용하며 연구자와 임상 현장에서의 의사결정에 중요한 역할을 한다. 특히 후성유전 분야에서 DNA 메틸화 패턴을 결정하기 위한 예측모델 등과 같은 다양한 인공지능 기술의 적용은 후성유전학적 연구를 용이하게 하며, 개인 맞춤형 정밀의료를 제공할 수 있는 중요한 요소로 자리매김하고 있다. 이런 측면에서 본 연구는 후성유전 분야에서 인공지능이 어느 정도 범위까지 적용되고 있는지 확인하고자 하였다. 주제범위 문헌고찰 결과 후성유전과 관련하여 인공지능을 구현한 연구에서는 질병의 발생 예측, 환자군 분류, 치료의 차별적 예후를 확인하기 위한 목적으로 인공지능 기술이 적용되고 있었다. 추가로 전통적 문헌고찰 방법을 활용하여 역학·유전학·후성유전학 분야에서 인공지능 기술을 어느 정도 범위까지 적용하고 있는지 탐색 및 비교하였다. 전통적 문헌고찰 결과, 역학 및 유전학 분야에서는 챗봇 등 추론 결과를 기반으로 물리적 행동 수행이나 시스템 처리를 자동으로 유발하는 '행동' 영역의 인공지능 모델이 활발히 활용되고 있었으나, 후성유전 분야에서는 해당 영역의 적용이 아직 이뤄지지 않고 있다는 점을 확인할 수 있었다. 종합적인 결과를 바탕으로 '데이터 통합성 향상을 위한 결합형 빅데이터 활용 활성화'와 '후성유전 분야에서 인공지능 기술범위의 확대 필요성'을 후성유전 분야에서의 인공지능 적용 미래 방향성으로 제시하였다. 제시된 미래 방향성은 개인에게 적합한 생활습관 관리, 예방적 관점의 디지털 헬스케어를 가능하게 할 것으로 기대되며, 우리나라의 보건의료빅데이터플랫폼 활성화 및 국가 바이오 빅데이터 플랫폼의 필요성을 뒷받침하는 참고자료로 활용될 수 있을 것으로 기대된다. 그러나 이에 앞서 빅데이터 플랫폼에 포함하기 위한 후성유전 정보 수집 및 활용의 범위를 설정하는 것이 필요하며, 정보 수집으로 인한 차별 문제를 예방하기 위해 법·윤리적 규제 마련에 대한 사회적 논의가 선행되어야 할 것이다. 이러한 논의가 선행되었을 때, 본 연구를 통해 개인 맞춤형 정밀의료를 가능하게 할 수 있을 것이다. 궁극적으로 개인 수준의 건강관리에서 나아가 집단 수준의 건강관리까지 가능하게 하는 공중보건의 목표 달성을 가능하게 할 수 있을 것이다. Artificial intelligence is indispensable for integrating, interpreting, and managing complex and extensive datasets, playing a pivotal role in decision-making for researchers and clinical settings. Specifically, the application of various artificial intelligence technologies in epigenetics, such as predictive models for determining DNA methylation patterns, not only facilitates epigenetic research but also emerges as a crucial element in providing personalized precision medicine. From this perspective, this study aims to investigate the extent to which artificial intelligence is applied in the field of epigenetics. A scoping review revealed that artificial intelligence technology is being employed in studies related to epigenetics for purposes such as predicting disease onset, classifying patient groups, and assessing differentiated treatment outcomes. Additionally, a comparison was made using traditional literature review methods to explore the application of AI technology in epidemiology, genetics, and epigenetics. The results of the traditional literature review indicated that in the fields of epidemiology and genetics, AI models at the 'action' level—automatically performing physical actions or triggering system processes based on inferred results—are actively utilized. However, it was confirmed that such applications have not yet reached this level in the field of epigenetics. Based on comprehensive results, suggestions for the future direction of applying artificial intelligence in the field of epigenetics were presented, emphasizing the need for the 'enhanced utilization of integrated big data for data cohesion' and the 'expansion of the scope of artificial intelligence technology in the field of epigenetics.' The proposed future direction is expected to enable personalized lifestyle management and a preventive perspective in digital healthcare, contributing to the activation of the healthcare big data platform in South Korea and highlighting the necessity of a national bio big data platform. However, it is essential to establish the scope of collecting and utilizing epigenetic information for inclusion in the big data platform, and societal discussions regarding legal and ethical regulations are crucial to prevent discrimination issues arising from information collection. With the advancement of such discussions, this study is expected to enable personalized precision medicine. Ultimately, it has the potential to achieve the goal of public health, enabling health management at both individual and group levels.