유세포분석기 세포 분류 후 FISH 기법을 이용한 만성골수백혈병과 필라델피아 양성 B-림프모구백혈병의 감별: 증례보고

Abstract

일반적으로 환자에서 백혈구 및 모세포 증가 소견이 보이는 경우급성백혈병이 가장 가능성이 높은 진단이다. 그러나 추가적인 검사에서 BCR::ABL1 fusion 유전자가 확인되는 경우에는 만성골수백혈병(CML)의 림프구성 모세포기, 그리고 BCR::ABL1 fusion 양성 급성림프모구백혈병(B-ALL)을 감별진단 해야 한다. 이 두 가지질환의 감별은 특히 향후 치료의 결정에 중요하다. CML은 주로Tyrosine kinase inhibitor 치료와 항암요법 시행 후 조혈모세포이식이 필요한 반면 B-ALL with BCR::ABL1 fusion은 항암 치료반응에 따라 조혈모세포이식을 생략할 수도 있기 때문이다. CML의 림프구성 모세포기와 BCR::ABL1 fusion 양성 B-ALL은 골수검사를통한 형태학적인 차이로는 감별이 불가능하다고 알려져 있다. 또한 일반적으로 다양한 혈액암을 분별하는 데 사용되는 유세포검사 또한 이 경우엔 확정적이지 못하다. 두 가지 질환 모두 림프모구가 흡사한 면역표현형을 보이기 때문이다. CML의 림프구성 모세 포기와 BCR::ABL1 fusion 양성 B-ALL의 가장 근본적인 차이점은BCR::ABL1을 보유한 세포군이 서로 다르다는 점이다. CML의 림프구성 모세포기의 경우, BCR::ABL1이 림프모구뿐만 아니라 백혈병 전구세포에서 비롯된 호중구에서도 확인된다. 반면 BCR::ABL1 fusion 양성 B-ALL에서는 오직 림프모구에서만 해당 변이가 관찰된다. 이러한 이유로, 가장 확실한 감별진단을 내릴 수 있는 검사방법은 BCR::ABL1 fusion을 보이는 세포 종류를 확인하는 것이다. 현재 BCR::ABL1 fusion 보유 세포군을 파악하는 방법은 표준화되어 있지 않아 몇 가지 사례 보고로 발표되어 있는 상황이다. 본 연구에서는 유세포분석기의 CD45와 측면 산란 측정치를 기반으로 모세포와 모세포가 아닌 세포군을 물리적으로 나누고, 각 세포군에 FISH 검사를 수행하여 BCR::ABL1 fusion의 유무를 파악하는 방법으로 확진을 내린 환자 사례를 발표하여 추후 이러한 감별진단이 필요한 상황에서 활용할 수 있는 진단 방법을 공유하고자 한다.