급성백혈병의 형태와 유사한 모세포양 이차성 형질세포백혈병의 국내 첫 증례 보고

Abstract

모세포양 형질세포백혈병(blastoid plasma cell leukemia)은 전세계적으로 증례 보고가 매우 적은 드문 질환으로, 급성백혈병 모세포와 구분하기 어려운 모세포양 형질세포를 보인다. 본 증례는 모세포양 형질세포백혈병의 국내 첫 보고이다. 치료불응성 형질세포골수종 환자인 74세 남성의 말초혈액 도말검사에서 40%의 미성숙세포가 관찰되었다. 골수흡인에서 84.3%의 미성숙세포가 관찰되었고 골수생검 검체로 시행한 제자리부합법(in situ hybridization) 검사에서 kappa 제한을 보였다. 유세포검사에서는 CD45 음성 및 희미한 양성, CD138과 CD38 희미한 양성 소견을 보였다. 환자는 복잡핵형(complex karyotype)을 보였으며, 차세대염기서열분석에서는 TP53, RB1, TRAF3, DIS3, NFKBIA, and KMT2C 유전자의 전체 유전자 결실, 17번 염색체 단완 및 13번 염색체 결실 및 TP53 돌연변이(NM_000546.6:c.376-1G>C)가 93%의 대립유전자빈도로 관찰되었다. 본 증례는 모세포양 형질세포백혈병이 다른 급성백혈병과 형태학적으로 혼동될 수 있기 때문에 포괄적인 검사의 필요성을 강조한다.