다중유전자 위험점수를 이용한 비알코올 지방간질환에서 간세포암종 발생 예측 모델

Abstract

비알코올 지방간질환 (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) 은 비만 및 당뇨병의 증가와 맞물려 최근 한국을 포함한 전 세계적으로 유병률이 증가하고 있으며 간세포암종의 주요 원인으로 알려져 있다.1,2 현재 NAFLD 가이드라인에서는 간경변증이나 진행성 간섬유화 등 고위험군에서만 간세포암종 감시를 권고하고 있으나,3 NAFLD 환자에서 간섬유화가 진행 되지 않아도 간세포암종이 발생하는 경우도 많아 간섬유화가 심하지 않은 NAFLD 환자들에 대해서도 적절한 간세포암종 감시의 필요성이 제기되고 있다. 이에 Bianco 등4은 간내 지방 함량과 연관성이 있다고 알려진 PNPLA3, TM6SF2, GCKR, MBOAT7, 그리고 HSD17B13 등의 다섯 가지 유전변이들을 이용하여 개발한 다중유전자 위험점수 (polygenic risk score, PRS)를 통해 NAFLD 코호트와 일반 인구집단 코호트를 대상으로 간세포암종 발생 위험도 예측 모델을 제시하였다.