다운증후군 산전 선별검사방법의 효능(efficacy) 비교

Abstract

[한글]

출산전 다운증후군의 예방은 임신중 기형여부를 판단할 수 있는 선별검사방법을 통해 다운증후군 임신의 여부를 판단한 후 이에 대한 사전 대책을 세울 수 있도록 하는 것이다. 최근에는 임신중 다운증후군의 조기발견 뿐만 아니라 선별검사의 정확도와 타당성이 강

조되고 있어서 모체혈청의 alpha fetoprotein(AFP)의 측정에 의한 선별검사로부터 Triple marker 측정검사로 전환되고 있는 추세이다. 그러나 의료기관마다 독자적인 선별기준에 다소 차이가 있으며, 질병 발생빈도가 낮아서(900명당 1명) 자료수집이 어려워 민감도나

특이도와 같은 선별검사가 갖추어야할 타당성의 요소들이 파악되지 못하고 있다.

이에 본 연구는, 첫째, 모체 혈청 AFP와 triple marker검사의 선천성기형 양성율을 비교하고, 둘째, 모체 혈청 AFP와 triple marker검사의 양성예측도를 비교하여 두 검사방법의 다운증후군 산전진단 효과를 비교하는 것을 연구 목적으로 설정하였다.

연구방법으로는 1994, 1995년의 다운증후군 산전선별검사 산모수가 각각 6,436명, 7077명에 이르는 서울시 소재 산부인과 전문병원을 대상으로 AFP단독검사 양성산모(1994년 자료)와 Triple 검사양성 산모(1995년 자료)의 자료를 수집하여 두 검사방법의 다운증후군 산전선별검사의 효능을 비교평가 하였다.

연구의 결과로는 첫째, 두 검사방법의 검사양성율은 차이가 없었으며, 둘째, 두 검사방법의 양성 예측도는 Triple검사(2.17%)가 AFP단독검사(0.52%)보다 4.26배 높았다.

[영문]

Maternal serum alpha-feto protein(MSAFP) screening test has provided high sensitivity and specificity in detecting neural tube defects(NTD). Approximately 80-90% of NTD can be identified by this screening test. Prospective studies have shown that low levels of MSAFP can be used for Down syndrome screening test, but

the detection rate for Down syndrome in combination with age is only 20% in younger women, making this screening test relatively insensitive. However Recently some studies have suggested that the triple marker test with MSAFP, uE3, βhCG achieved higher detection rate for Down syndrome.

The purpose of present study is to compare the positive predictive values of both MSAFP and Triple test. We gathered data from a general hospital located in Seoul, Korea. We had 6,436 cases of MSAFP test during the year of 1994 and 7,077 cases for

triple test during the year of 1995. We analyzed data with positive results by screening both tests, since our purpose is to compare positive predictive value. The number of positive results were290(triple test) and 206(AFP) respectively.

With this study, we concluded that positive predictive value of triple marker test is 4.76times greater than that of the MSAFP test.