구조방정식 모형을 이용한 양적 형질 유전자의 연관성 분석

Abstract

[한글]

본 논문에서는 양적 형질 유전자의 연관성 분석을 위해 구조방정식 모형을 적용시켜, 서로 다른 염색체 상의 유전자들 및 다양한 환경적 요인과 여러 가지 형질간의 관계를 복합적으로 규명하기 위한 방법을 제시하였다. 이를 위해서 형제쌍 자료를 이용했을 때와 개인자료를 적용시켰을 때, 각각의 모형을 제시하였고 이에 대한 타당성을 확보하였다.본 연구에서는 한국의 심혈관 질환을 연구하기 위해 실제로 조사된 자료를 이용하였는데, 유전자는 CETP와 APOE, 환경적 요인은 흡연과 음주, 그리고 양적 형질은 LDL과 BMI, APO-AI를 사용하였다.ACE 유전 모형을 응용해서 구축한 구조방정식 모형을 실재 자료에 적용해 봄으로써 기존의 연구에서 밝혀졌던 CETP와 APO-AI의 연관성을 증명할 수 있었으며, APOE와 CETP가 BMI와도 의미 있는 연관성을 보이는 것을 확인했다. 또한 환경적 영향력이 LDL과 BMI에 많은 영향력을 나타냄으로써 유전적인 것 이외의 효과에 대한 연관성도 규명할 수 있었으며, 이를 통해 구조방정식 모형을 이용해 연관성 분석을 시행할 수 있음을 밝혔다.

[영문]

In this thesis, I applied the structural equation model for the quantitative trait loci, and presented the approach that search out the complex relationships between the genes on the different chromosome and several trait. For this approach, I structured each model using sib-pairs and individual data set.In this study, I used CETP(chromosome no.16) and APOE(chromosome no.19) on the markers, smoking and drinking on the environmental effects and LDL, BMI and APO-AI on the quantitative traits which in the real research data set for studying the cardiovascular disease in South Korea.Structural equation model from this study, applied the ACE genetic model that is the result of obtaining real data set, found out the estimation between two markers(APOE and CETP) and BMI, including the relationships between APOE and LDL, and CETP and APO-AI.Furthermore it estimated the environmental effects that defined smoking and drinking.From the results, structural equation model can use the one possible approach for the QTL linkage analysis.