성선 발육 부전환자에 대한 임상 및 세포 유전학적 연구

Abstract

[영문]

[한글]

1974년 1월부터 1983년 8월까지 연세대학교 의과대학 부속병원 산부인과학교실에서 성

선발육부전 질환이 의심된 43예중 20예에 대하여 세포유전학 연구와 임상 및 내분비학적

연구를 시행하여 다음과 같은 결과를 얻었다.

Ⅰ) 성선발육부전 환자에 대한 세포유전학 연구 결과 Turner 중 후군은 15예(75%) 이었

으며, 이중 전형적 Turner 군(45, XO)이 4예, 모자이시즘이 11예였고, 순수성, 성선발육

부전 (45, XX)이 4예(20%), 혼합성 성선발육부전 (45, XO/46, XY)이 1예(5%)이였다.

Ⅱ) Turner증후에서 단신, 익상경을 동반한 성적소아증이 두드러지게 나타났다.

Ⅲ) 원발성 무월경은 17예에서 보였고 속발성 무월경은 2예 (45,OX/46,XY)에서, 정상

월경은 1예(45,OX/46,XX)에서 보였다.

Ⅳ) 복강경을 시행한 8예중 7예에서 선조 성선을 보였으며, 1예(45,XO/46,XY)에서는 한

측은 선조 성선 반대측에서 고환을 보였다.

Ⅴ) 혈중내 FSH농도와 LH농도는 정상여성의 초기 난포기때 보다 각각 평균 4-8배, 3-7

배 높았다.

Ⅵ) LH-RH challenge 검사를 시행한 3예중 2예에서 FSH치는 30분후, LH치는 60분후에

최고치에 도달하였으며 1예에서는 별 반응을 나타내지 않았다.

결론적으로 위의 연구 결과로 보아 성선발육부전이 의심되는 환자는

첫째 임상적 증상 및 소견

둘째 염색체 분석

셋째 내분비 검사

넷째 개복술 또는 복강경 검사 등을 같이 시행하는 것이 정확한 진단을 할 수 있으며,

더나아가 환자 치료에 상당한 도움을 줄 것으로 사료된다.

A Clinico-hormonal and Cytogenetic Studies in Patients with Gonadal Dysgenesis

Young Jin Lee, M.D

Dept. of Medical Science The Graduate School Yonsei University

(Directed by Associate professor Young Ho Yang, M.D.)

As the cytogenetic developed, cytogenetic study has also developed progreesively.

This study is a systematical cytogenetic and clinico-hormonal analysis of 20

cases where gonadal dysgenesis was diagnosed and referred to the Dept. of

Obstetrics and Gynecology, Yonsei University, Medical School from Jan. 1974 to Aug.

1983.

Twenty patients with the diagnosis of gonadal dysgenesis have been assessed as to

possible correlations between clinical, hormonal and cytogenetic findings.

The results were as follows;

Ⅰ) Gonadal dysgenesis were found in 20 cases, consisting of 15 cases (75%) of

Turnurs syndrome, 4 case of pure gonadal dysgenesis (20%), 46,XX and 1 case of

mixed gonadal dysgenesis, 45,XO/46,XY.

Ⅱ) Patients with XO karyotype, Turner's syndrome, have a resonably constant

clinical picture of sexual infantilism with streak gonads, short status and webbed

neck.

Ⅲ) 17 cases were found primary amenorhea and two cases were noted with 2 ndary

amenorrhea, one case has been presented with menstruation.

Ⅳ) The rudimentary streak gonads were found in 7 cases of 8 cases and one cases

has a rudimentary streak gonad on one side and a testis on the contralateral side.

Ⅴ) The study showed that patients with gonadal dysgenesis had an average of

about basal LH than that of the early follicular phase of normal menstrual cycle.

Ⅵ) Two cases of three gonadal dysgenesis patients, who performed LH-RH challage

test, showed that the serum FSH levels reached the maximal level at 30 min after

injection of LHRH and the serum LH levels reached the maximal level at 60 min ofter

injection of LHRH one cases showed no significant respone to LH-RH injection.

Thus, by studying simultoneously the clinical, cytogenetic, hormonal aspects and

visualization of gonads, we have gained some practical insight into the

requirements for proper diagnosis and treatment.