하악과두흡수를 보이는 한국인 턱관절장애 환자의 미토콘드리아 DNA haplogroup

Abstract

본 연구는 환자의 적응 능력에 따라 하악과두흡수 골 변화에 있어 골파괴가 심한 환자가 있고 덜 심한 환자 등 변위가 커 이에 대한 환자의 적응성과 관련하여 집단간 유전적 변이를 조사하고 이를 유전학적 통계분석에 의해 하악과두흡수 질환 발생과 관련된 미토콘드리아 DNA (mtDNA)를 비교 분석한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다.1. 총 12개의 mtDNA haplogroup을 관찰할 수 있었고(haplogroup M, G, D4, D5, M7, M8, M9, M10, A, N9, F, B) 그 중 가장 높은 빈도율을 보이는 haplogroup은 D4 group(27.9%)이었고, 다음으로 B haplogroup이 18.3%로 관찰되었다. 2. 하악과두흡수 환자 집단과 대조군 집단 비교시 F haplogroup에서 하악과두흡수 환자에서 대조군에 비해 낮게 나타났으며(p=0.04599), 이는 F haplogroup에 속한 군이 하악과두흡수가 나타날 위험성이 매우 낮다는 것을 의미한다. 3. B haplogroup에서는 통계적으로 유의성은 없지만 대조군 14.8%에 비해 18.3%로 높게 나타났으며 그 외 haplogroup에서는 서로 유사한 결과를 나타냈다. 따라서 이 연구는 특별한 mtDNA mutation/lineage는 한국인 하악과두흡수 환자와 연관성이 있을 가능성을 나타낸다. 즉, F haplogroup은 하악과두흡수 질환이 덜 발생할 수 있는 유전적 특성을 가지고 있을 연관성이 있을 수 있음을 시사한다. 더하여 보다 정확한 결과를 위하여 더 많은 개체를 통하여 검증과 부가적인 genetic markers의 조사가 필요하다.