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한국인에서 COfiler STR (D3S1358, D16S539, TH01, TPOX, CSF1PO, D7S820) 유전좌의 집단유전학적 연구

Other Titles
 (A) Korean population study for the COfiler STR loci (D3S1358, D16S539, TH01, TPOX, CSF1PO, D7S820). 
Issue Date
2003
Description
치의학과/석사
Abstract
[한글] 미국 FBI에서는 Combined DNA Index System (CODIS)을 사용하여 범죄 용의자의 색출을 위한 유전자자료 은행을 구축하고 있으며, 그 대상 유전좌는 성별 결정을 위한 amelogenin 유전좌와 13개의 Short Tandem Repeats (STR) 유전좌이다. 이를 적용하기 위해서는 대상 집단에 따라 각 유전좌에서 발현되는 대립유전자의 빈도가 다르기 때문에 반드시 특정 집단에서 각 STR 유전좌의 정보력을 확인하는 집단유전학적 연구가 선행되어야 한다. Applied Biosystems사의 AmpFlSTR Profiler Plus PCR Amplification Kit와 AmpFlSTR COfiler PCR Amplification Kit를 이용하면 13개의 STR 유전좌에 대한 모든 정보를 얻을 수 있으며, 한국인에서 AmpFlSTR Profiler Plus PCR Amplification Kit로 검색할 수 있는 9개 유전좌에 대한 자료는 이미 발표되었으나, AmpFlSTR COfiler PCR Amplification Kit로 6개 유전좌를 한번에 검색하여 연구한 결과는 아직까지 보고된 바가 없다./이에 한국인에서 COfiler Kit로 검색할 수 있는 6개의 STR 유전좌 (D3S1358, D16S539, TH01, TPOX, CSF1PO, D7S820)의 법의학적 정보력을 확인하기 위하여, 혈연 관계가 없는 300명의 한국인에서 구강상피세포로부터 DNA를 추출하고, AmpFlSTR COfiler PCR Amplification Kit를 이용하여 다중중합효소연쇄반응을 시행한 후, 증폭 산물을 자동 염기 서열 분석기와 응용소프트웨어를 이용하여 대립유전자 발현 빈도 및 유전자형 분포 분석과 통계적 분석을 시행하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 관측이형접합도는 유전좌에 따라 최소 0.650에서 최대 0.800로 나타났고, 기대이형접합도는 유전좌에 따라 최소 0.642에서 최대 0.787로 나타났다. 2. 다형정보력은 유전좌에 따라 최소 0.583에서 최대 0.752로, 모든 유전좌에서 0.5보다 큰 값을 보여 상당한 정보력을 갖고 있는 것으로 나타났다. 3. 개체식별력은 유전좌에 따라 최소 0.811에서 최대 0.921로 나타났고, 누적개체식별력은 0.999996이었다. 4. 평균부권배제력은 유전좌에 따라 최소 0.386에서 최대 0.576으로 나타났고, 누적평균부권배제력은0.98088이었다. 이상의 결과를 종합해 볼 때, AmpFlSTR COfiler PCR Amplification Kit를 이용하여 검색할 수 있는 6개의STR 유전좌는 한국인에서 범죄와 관련된 개인식별, 친자확인 검사 등 법의학적 개인식별에 유용하게 활용할 수 있을 것으로 사료된다.
[영문] In the United States, the Federal Bureau of Investigation (FBI) officially launched its national DNA database. This database, named the combined DNA Index System (CODIS), included one gender-determining amelogenin and 13 polymorphic short tandem repeats (STR) loci. To introduce a new STR system, a population database for the relevant population must be established for the statistical analysis of forensic cases. AmpFlSTR Profiler Plus PCR Amplification Kit (Profiler Plus Kit) and AmpFlSTR COfiler PCR Amplification Kit (COfiler Kit) are required to obtain information from all the 13 CODIS core STR loci. Study on 9 STR loci using Profiler Plus kit was already performed in a Korean population, but not yet on 6 STR loci using COfiler Kit. This study intends to evaluate usefulness of 6 COfiler STR loci (D3S1358, D16S539, TH01, TPOX, CSF 1PO, D7S820) in forensic identification. buccal swab samples obtained from 300 randomly selected unrelated Koreans. DNA was extracted from the buccal swab samples and multiplex polymerase chain reaction (PCR) was performed using the COfiler Kit to amplify it. and using automated DNA sequencer and computer program, the allele and genotype frequency distribution is investigated and statistical analysis was performed for the PCR products. the following results were obtained: 1. The observed heterozygosity at each STR locus ranged from 0.650 to 0.800 and the expected heterozygosity at each STR locus ranged from 0.642 to 0.787. 2. The polymorphism information content (PIC) at each STR locus ranged from 0.583 to 0.752 and is higher than 0.5 for all loci to have relatively high information content. 3. The power of discrimination (PD) at each STR locus ranged from 0.811 to 0.921 and the combined power of discrimination is calculated to be 0.999996. 4. The mean exclusion chance (MEC) at each STR locus ranged from 0.386 to 0.576 and the combined mean exclusion chance is calculated to be 0.98088.//Based on the results of this study, 6 COfiler STR loci may be useful in forensic identification including finding an individual in relation to criminal case and paternity testing.
URI
http://ir.ymlib.yonsei.ac.kr/handle/22282913/128118
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2. 학위논문 > 2. College of Dentistry (치과대학) > 석사
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