The clinical course of newborn with abnormal thyroid screening test

Abstract

[한글]선천성 갑상선 기능 저하증은 1/4000 의 빈도로 발생하며, 6주 이내에 치료를 시작하지 않으면 지능 저하와 신경학적 후유증을 나타내어 조기 진단 및 조기치료가 필수적인 질환이다. 본 연구는 2001년부터 2005년까지 세브란스 병원에서 출생한 신생아의 선천성 갑상선 기능저하증의 빈도를 확인하고, 신생아 선별검사에서 이상을 보여 전원 된 환아의 임상경과를 분석하여, 일과성 갑상선 기능저하증과 영구성 갑상선 기능저하증을 구분함으로써, 치료 기간을 단축할 수 있는 조기 진단 방법을 모색하고자 한다.세브란스병원에서 출생한 신생아의 선천성 갑상선 기능저하증의 빈도는 1 /3,774이었다. 76명의 전원 된 환아에서 일과성 갑상선 기능저하증과 영구성 갑상선 기능저하증은 각각 42(55.3%)명과 29 (38.2%)명이었으며, 영구성 갑상선 기능저하증의 원인은 무형성(n=10, 13.2%), 저형성(n=3, 3.9%), 이소성(n =6, 7.9%)과 호르몬 형성장애(n=10, 13.2%) 였으며, 갑상선 결합단백결핍은 5명이었다(n=5, 6.6%). 일과성 갑상선 기능저하증과 비교하여 여아의 빈도가 영구성 갑상선 기능저하증에서 유의하게 높았으며(1.54 vs. 0.55, P=0.015), 동반기형의 빈도도 영구성 갑상선 기능저하증에서 유의하게 높았다(10.3% vs.3.1%, P < 0.01). 모체의 갑상선 질환 가족력은 일과성 갑상선 기능저하증에서 유의하게 높았다(6.9% vs. 32.3%, P = 0.03). 일과성 갑상선 기능저하증 환아에서 신생아 선별검사의 평균 TSH가 영구성 갑상선 기능저하증 환아에 비해 유의하게 낮았으며(152.47 vs. 45.91 p<0.01), 재검사한 TSH도 유의하게 낮았다(110.07 vs. 52.43, p<0.01). 평균 fT4는 영구성 갑상선 기능저하증 환아에서 일과성 갑상선 기능저하증 환아에 비해 유의하게 낮게 관찰되었다(0.61 vs. 1.33, p=0.04).저자들은 여아, 동반 기형의 존재, 높은 TSH, 낮은 fT4가 영구성 갑상선 기능저하증을 예측할 수 있는 위험인자이며 남아, 모체의 갑상선질환 가족력, 낮은 TSH, 높은 fT4은 일과성 갑상선 기능저하증의 위험인자임을 확인하였다.

[영문]Congenital hypothyroidism (CH) has an incidence of 1 in 4000 infant, and can lead to serious mental and physical impairments, if untreated. We aimed to analyze thyroid screening data of newborns at Severance Hospital from 2001 to 2005, and to follow the clinical course of infants referred for abnormal thyroid screening test. By comparing transient and permanent hypothyroidism, we sought to establish guidelines for early diagnosis, with the goal of shortening the medication period.We calculated an average incidence of 1 per 3,774 newborns born in severance hospital. Among 76 referred patients, transient and permanent hypothyroidism was diagnosed upon follow-up in 42 (55.3%) and 29 (38.2%) patients, respectively. Etiology of permanent hypothyroidism, based on radionuclide scans and ultrasonography, included agenesis (n=10, 13.2%), hypoplasia (n=3, 3.9%), ectopic (n=6, 7.9%), and dyshormonogen esis (n=10, 13.2%). Thyroidbinding globulin deficiency was noted in 5 infants (n=5, 6.6%). Compared to transient hypothyroidism, there were more females with permanent hypothyroidism (1.54 vs. 0.55, P=0.015). A higher frequency of additional birth defects was found in transient hypothyroidism than permanent hypothyroidism (10.3% vs.3.1%, P < 0.01). A significantly increased frequency of family history of thyroid disease was reported in children with transient hypothyroidism (6.9% vs. 32.3%, P = 0.03). In infants with transient hypothyroidism, mean screening TSH (blood spot) was significantly lower than in those with permanent hypothyroidism (152.47 vs. 45.91 p<0.01) and follow-up TSH was significantly lower than in permanent hypothyroidism (110.07 vs. 52.43, p<0.01). Mean free T4 levels were significantly lower in permanent hypothyroidism than in transient hypothyroidism (0.61 vs. 1.33, p=0.04).Our results suggest multiple risk factors for permanent hypothyroidism such as female sex, multiple defects, a high TSH level, and a low fT4 level, compared to male sex and maternal thyroid history for transient hypothyroidism.