편안의 제2형 과립각막이상증 소견과 반대안의 점과 지도 모양의 비전형적인 표현형으로 시작된 제1형 격자각막이상증 1예

Abstract

목적: 제1형 격자각막이상증은 일반적으로 격자형 각막침착물을 보인다. 그러나 한쪽 눈에서는 제2형 과립각막이상증에서 보이는 과립형과 격자형 각막침착물을 보이고, 반대안에서는 상피바닥막이상증에서 관찰되는 점과 지도 모양의 각막침착물을 보인 비전형적사례를 발견하여 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 22세 여자가 점진적인 시력 저하로 내원하였다. 우안에 과립형 각막혼탁과 격자형 각막침착물이 관찰되었으며, 좌안에는점과 지도 모양의 각막 병변을 보였다. 환자의 혈액을 채취하여 transforming growth factor β induced (TGFBI) 유전자검사를 시행하였고, Arg124Cys (R124C) 유전자변이가 발견되어 제1형 격자각막이상증으로 진단하였다. 수년 동안 관찰한 결과 과립형 침착물은점차적으로 탈락되었고 격자형 침착물이 증가하면서 점차 제1형 격자각막이상증의 전형적인 표현형으로 변화하였다. 결론: TGFBI의 R124C 변이는 제1형 격자각막이상증과 관련이 있다고 알려져 있으나 초기에는 다른 각막이상증의 표현형에 가까운비전형적인 소견을 보일 수도 있다. 따라서 TGFBI 관련 각막이상증의 확진에 있어 유전자검사가 중요한 역할을 할 경우가 있다.