선천성 이상의 염색체마이크로어레이 검사 지침(II): 보고 및 해석 지침

Abstract

염색체마이크로어레이(Chromosomal Microarray, CMA) 검사의 활용으로 산전진단을 포함한 선천성 이상에서 임상 진료의 질이 향상될 수 있다. 검사실은 염색체마이크로어레이 검사의 장단점과 목적을 잘 이해해야 하고, 검사의 도입, 변경, 수행 과정에서 플랫폼 검증 및 검사 모든 과정의 질관리에 대한 적절한 계획과 지침 및 문서화된 기록을 가지고 있어야 한다. 해당 part II 지침은 선천성 이상에 대한 일반 및 산전 CMA의 실용 지침을 다루는 part I에 이어, CMA의 결과 보고와 해석에 대한 지침을 제공한다. 이번 지침에서는 복제수변이(copy number variant, CNV)의 변이 해석 및 결과 해석, 결과지 작성에 대한 내용을 소개하고자 한다.