선천성 이상의 염색체마이크로어레이 검사 지침(I): 일반 및 산전검사 지침

Abstract

염색체마이크로어레이 검사의 활용으로 산전진단을 포함한 선천성 이상에서 임상 진료의 질이 향상될 수 있다. 검사실은 염색체마이크로어레이 검사의 장단점과 목적을 잘 이해해야 하고, 검사의 도입, 변경, 수행 과정에서 플랫폼 검증 및 검사 모든 과정의 질관리에 대한 적절한 계획과 지침 및 문서화된 기록을 가지고 있어야 한다. 산전 CMA 검사는 산전검체의 특성을 이해하고, 거기에 부합하는 검증과정, 결과보고, 포괄적 유전상담에 대한 계획이 필요하다. 본 지침은 국내 CMA 검사 수행의 표준 검사 지침을 마련하고, 검사의 오류를 줄여 정확한 검사 및 해석을 제공함으로써 환자의 진단과 치료에 도움이 되고자 한다.