Association between temporomandibular joint osteoarthritis and mitochondrial DNA haplogroups in a Korean population

Abstract

턱관절 골관절염은 턱관절에서 발생하는 골변화를 동반하는 퇴행성 관절질환으로 발생 원인은 불명확하지만 미토콘드리아의 기능장애와 연관이 있다는 보고가 있다. 골관절염과 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 하플로그룹의 연구는 그 연관성이 보고된 바 있으나, 턱관절 골관절염에 관한 연구는 없는 실정이다. 이에 본 연구에서는 한국인에서 턱관절 골관절염과 mtDNA 하플로그룹의 연관성을 확인하고자 한다. 턱관절 골관절염으로 진단된 환자 108명과 대조군 108명을 모집하였다. 면봉을 이용하여 구강상피세포를 채취하고 QIAamp® DNA Mini Kit(Qiagen, Hilden, Germany)를 이용하여 DNA를 추출하였다. 추출된 DNA는 haplogroups M, G, D, D4, D5, M7, M8, M9, M10, N, A, N9, R, F, B, 그리고 하플로그룹D4를 세분화하기 위하여 정량 및 증폭을 시행한 후 multiplex allele-specific PCR system과 AB GeneMapper® ID 소프트웨어를 사용하여 분석하였다. 턱관절 골관절염 환자에서 하플로그룹 M10의 빈도가 대조군에 비하여 통계적으로 유의하게 높게 나타났다(p = 0.024). 또한, 한국인에서 가장 흔하게 발견되는 하플로그룹인 D4의 하위그룹 중에서는 하플로그룹 D4j가 턱관절 골관절염 환자에서 통계적으로 유의하게 증가된 경향을 보였다(p = 0.044). 또한 하플로그룹 D4의 빈도는 턱관절 골관절염 환자에서 대조군에 비하여 통계적으로 유의하게 낮게 나타났다 (p = 0.031). 이 연구는 턱관절 골관절염과 mtDNA 하플로그룹과의 연관성을 밝힌 첫번째 연구로, 이 연구 결과를 바탕으로 향후 mtDNA 하플로그룹을 턱관절 골관절염의 병인론 및 치료의 연구에 유용하게 사용할 수 있을 것으로 사료된다.