구강 백반증의 유전적 이상과 구강암 이행과의 연관성

Abstract

구강 백반증(oral leukoplakia)은 구강 전암 병소(oral premalignant lesion) 중 가장 많은 비율(85%)을 차지하고, 그 중에서 약 4~15%가 구강암으로 이행되는 것으로 알려져 있다. 이러한 악성 이행(cancer progression)을 일으키는 구강 전암 병소의 생물표지자(biomarker)를 찾기 위한 다양한 연구들이 이루어져 왔다. 저자는 구강 상피 이형성(epithelial dysplasia) 중에서 구강암으로 이행되는 병소가 갖는 특징을 찾고자 상피 이형성의 유전적 이상(genetic abnormality)을 copy number variation(CNV) 분석을 통해 관찰하였다. 병리 조직학적으로 상피 이형성(epithelial dysplasia)이 확인된 27명의 백반증 병소를 평가하였으며, 20명은 4년 이상 추적관찰 했을 때 구강암이 발병하지 않은 환자(non-progressing epithelial dysplasia)이고, 7명은 백반증 병소와 동일 부위에서 구강암이 발병한 환자(progressing epithelial dysplasia)이다. Formalin-Fixed Paraffin-Embedded(FFPE) 표본에서 DNA를 추출했고, Taqman copy number assay를 이용하여 CNV의 위치와 빈도, 그리고 유형을 관찰하였다. 본 연구를 통해 구강 상피 이형성에서 구강암으로 이행되는 병소에서는 주로 3p, 9p와 13q 위치에서 CNV가 나타난다는 것과, CNV가 여러 위치에서 나타나는 것이 이행성 병소가 갖는 특징임을 확인하였다. 악성 병소로 이행되는 구강 백반증이 갖는 유전적 이상을 알면 조직병리학적 진단만으로는 예상할 수 없는 이행 위험성(progression risk)을 알 수 있다. 결과적으로 구강 백반증 중에서 구강암으로 이행 될 가능성이 높은 병소를 찾고, 적극적으로 치료하고 면밀히 추적 관찰 하는데 도움이 될 것이다.