한국인에서의 5개 X-STR 유전좌의 다형성과 법의학적 유용성

Abstract

[한글]

한국인을 대상으로 5개의 X 염색체 STR(short tandem repeat; GATA172D05, HPRTB, DXS8377, DXS101,HumARA) 유전좌의 다형성을 밝히고 법의학적 유용성 평가를 위하여 서로 혈연관계가 없는 한국인 남, 여 각 100명을 대상으로 구강상피세포를 채취한 후 DNA를 추출하여 형광 프라이머를 사용하여다중중합효소연쇄반응(PCR: polymerase chain reaction)을 시행하였고 증폭된 DNA 단편을 자동염기서열분석기와 응용소프트웨어를 이용하여 대립유전자와 유전자형을 분석하여 다음과 같은 실험결과를얻었다.

1. 5개 X-STR 유전좌의 분석은 GATA172D05, HPRTB, DXS8377, HumARA의 quadruplex PCR과 DXS101의 monoplex PCR로 나누어 수행할 수 있었다.

2. 다형정보력은 5개 유전좌 모두 0.5 이상의 값을 나타내어 정보력이 높음을 알 수 있었고 이형접합도는DXS8377, DXS101, HumARA가 다른 두 유전좌보다 높게 나타났다.

3. 개인식별력은 여자에서 5개 유전좌 모두 높게 나타났으나 남자에서는 DXS8377, HumARA가 나머지 유전좌에 비해 높음을 알 수 있었다.

4. 평균부권배제력은 trio case와 motherless case 모두에서 대립유전자의 수가 많은 DXS8377과 HumARA가 높게 나타났다.

5. DXS8377, DXS101, HumARA 유전좌의 경우 다른 인구집단과 대립유전자의 분포 차이를 나타내었다.

이상의 결과를 종합하여 보았을 때 5개 X-STR 유전좌에 대한 대립유전자들의 발현빈도와 유전자형 및 집단유전학적 자료를 조사한 결과 개인식별, 친자감정 특히 모결손시의 부녀관계 규명과 같은 법의학적 실무에 유용하게 이용될 수 있으리라 생각된다.

[영문]

This study intends to examine the polymorphism of 5 STR loci in X-chromosome(GATA172D05, HPRTB, DXS8377, DXS101, HumARA) and to evaluate usefulness of them in forensic identification.

100 unrelated Korean men and women were selected. DNA was extracted from these sample and PCR was performed to amplify of it. And using automated DNA sequencer and computer program, the

genotype and allele frequency of them was investigated and analyzed. the following results were obtained:

1. The genetic analysis of 5 STR loci in X-chromosome was performed with quadruplex PCR for GATA172D05, HPRTB, DXS8377, HumARA and monoplex PCR for DXS101.

2. Polymorphism information content of 5 loci is higher than 0.5, the high information content is observed. The heterozygosity is higher in DXS8377, DXS101, HumARA than others.

3. The power of discrimination is revealed high in all 5 loci in women, but in men DXS8377 and HumARA is higher than others.

4. The mean exclusion chance is revealed high in DXS8377 and HumARA which have more alleles than others in trio case and motherless case.

5. The difference of allele frequency is observed with other population group in DXS8377, DXS101, HumARA of Korean population group.//Based on the results of this study, the allele frequency and population data of 5 STR loci in X-chromosome may be useful in forensic investigation.