개인식별을 위한 한국인 ABO 혈액형 유전자의 염기서열 분석

Abstract

[한글]

한국인에서 발현되는 ABO 혈액형 유전자의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 알아보고, ABO 유전자의 개인식별 정보력을 산출하여 ABO 유전자의 법의학적 유용성을 평가해 보고자 서로 혈연관계가 없는 한국인 100명을 무작위로 선택하여 유전자를 추출하고, ABO 유전자의 exon 6와 exon 7에 대한 염기서열을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다.

1. 한국인에서 ABO 유전자의 염기다형성은 exon 6의 nucleotide 261, 297 등 2부위와 exon 7의 nucleotide 467, 526, 579, 646, 657, 681, 703, 771, 796, 803, 829, 930 등 12부위에서 나타났다.

2. 한국인 집단에서 18개의 ABO 유전자형과 7개의 대립유전자를 관찰할 수 있었으며, O01형 대립유전자가 가장 높은 빈도 (27.6%)로 나타났으며, 다음으로 A102형 (22.0%)과 B101형 (22.0%), O02 (21.0%)의 순으로 관찰되었다.

3. A형 대립유전자는 A101형이 21.4%, A102형이 78.6%로 나타났으며, B형 대립유전자는 B101형이 97.7%으로 대부분을 차지하였고, O형 대립유전자는 O01형과 O02형, O04형이 각각 56.0%와 42.0%, 2.0%로 나타났다.

4. ABO 유전자형과 대립유전자의 빈도로부터 산출된 관측이형접합도, 기대이형접합도, 다형정보력은 각각 0.670, 0.784, 0.744였으며, 개체식별력은 0.924, 평균부권배재력은 0.576이었다.

이상의 결과에 나타난 ABO 유전자의 유전적 다형성을 종합해 볼 때, 염기서열 분석에 의한 ABO 유전자형의 결정은 범죄와 관련된 개인식별, 친자확인 검사, 가족관계의 확인 등 법의학적 개인식별에 유용하게 적용될 수 있을 것으로 사료된다.

[영문]

This study intends to evaluate usefulness of ABO gene in forensic identification. The genotype and allele frequency of ABO gene was investigated and the power of identification information of ABO gene was calculated. 100 unrelated Korean individuals were selected. DNA was extracted from sample and PCR and sequencing

were performed to analyze sequence of exon 6 and exon 7 in ABO gene, the following results were obtained:

1. The polymorphic nucleotide positions of ABO gene are 216, 297 in exon 6 (2 positions) and 467, 526, 579, 646, 657, 681, 703, 771, 796, 803, 829, 930 in exon 7 (12 positions) in Korean.

2. Amomg Korean population, 18 ABO genotypes and 7 alleles were observed. O01 is most frequent (27.6%) and then A102 (22.0%), B101 (22.0%), O02 (21.0%).

3. In A type allele, the frequencies of A101 and A102 are 21.4%, 78.6% respectively. And in B type, B101 is 97.7%, the most part of them. In O type, O01 is 56.0%, O02 is 42.0% and O04 is 2.0%.

4. The observed heterozygosity and the expected heterozygosity is 0.670, 0.784 each. The polymorphism information content (PIC) is 0.744. The power of discrimination (PD) and the mean exclusion chance (MEC) are calculated to be 0.924 and 0.576.

Based on the results of this study, the determination of ABO genotype by sequencing may be useful in forensic identification including finding an individual in relation to criminal case, paternity test, and confirming possible relationships between family members.