안면견갑상완형 근이영양증의 임상적 특징과 유전학적 분석

Abstract

[한글]

안면견갑상완형 근이영양증 (Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)는 상염색체 우성의 유전 질환이다. FSHD 는 probe p13E-11을 이용하여 3.3-kb KpnI 반복배열 (D4Z4)을 포함하는 염색체 4q35 유전자 자리에서 조각난 EcoRI 절편들이 밝혀져 유전학적으로 진단할 수 있다. FSHD의 임상 특징에도 불구하고 실제 임상에서는 근육 쇠약의 진행 방향이나 침범 위치가 다양하기 때문에 임상적으로 진단을 내리기는 어려우며 따라서 FSHD의 임상 양상에 대한 충분한 관찰 및 고찰이 필요하다. 한국에서는 아직 이에 대한 논의가 전무한 실정이다. 이에 유전학적으로 FSHD가 확진된 34명의 환자를 대상으로 고찰한 바 점점 하행하는 임상 양상과 비대칭적인 근육 쇠약이 특징적이었으며 그 외에도 외국의 사례와 비교하였을 때 비슷한 수준의 신경학적 징후가 관찰되었다. 임상 양상의 중증도에 따른 그룹화를 시행하여 중증도와 EcoRI 절편들의 크기 및 첫 증상 자각 시기에 대한 통계학적 분석 상에서는 각 그룹간에 의미있는 차이가 없었다.

[영문]

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal-dominant muscular dystrophy with a distinctive clinical presentation. In 1990, linkage to a marker on chromosome 4q35 was found. Subsequently, affected people were shown to carry a small EcoRI fragment (including 3.3 kb KpnI repeats (D4Z4)) detected by p13E-11. Despite clinical characteristics, there are difficulties for practical diagnosis of FSHD for clinical diversity. Therefore discussion for clinical manifestations and diagnostic clues of FSHD are necessary, but have not been addressed yet in Korea. We reported the clinical features of 34 patients with genetically confirmed FSHD. They have distinctive clinical characteristics of descending progressive pattern and asymmetric muscle weakness. Also they have some important neurological signs. In the study of genotype-phenotype correlation, we have found that onset ages and EcoRI allele sizes are not significantly and correlated between groups.