아벨리노각막이상증에서(제2형 과립각막이상증) 과립형 침착물의 성장 억제인자 조사

Abstract

[한글]아벨리노각막이상증(제2형 과립각막이상증)은 국내에서 가장 흔한 각막이상증이며, 그 빈도는 1/2000명 정도로 추정된다. 라식수술 후 급격한 악화를 보고한 이래 국내에서도 본 질환에 대한 관심은 더욱 높아졌다. 더욱이, 최근에 굴절교정수술이 매우 활발히 수행되는 점을 고려하면, 이 질환으로 인한 실명인구는 수백 명이 넘을 것으로 생각된다. 본 연구는 환자의 각막 내 과립형 침착물의 성장을 억제할 수 있는 인자를 찾아보고자 계획되었다. 본원에서 진료한 환자들의 세극등 현미경 사진을 이용하여 임상적으로 연령에 비하여 미약한 각막 병변을 보이는 환자들을 선별하여 과립형 침착물의 성장 억제와 관련 있을 것으로 생각되는 인자들을 조사하였다. 이에 자외선 차단, 각막주변의 혈관의 존재, 콘택트렌즈의 착용 등을 가능한 억제 인자로 예측하고, 이들의 효과를 평가하였다. 콘택트렌즈의 착용군은 미착용군에 비해 임상양상이 경하게 나타났으며, 다중회귀분석을 통한 분석에서도 콘택트렌즈 착용이 유의한 요소로 나타났다.자외선의 경우 과립형 침착물의 성장에 영향을 미치는 인자로 생각되며, 100% 자외선 차단 안경을 쓰고 난 후 과립형 침착물이 줄어든 환자가 1명 있었으나, 본 연구에서는 통상적인 안경의 각막병변 억제에 효과는 입증하지 못하였다. 대표적인 혈관성 병변인 익상편은 그 주변의 과립형 침착물의 성장을 억제하나, 전반적인 임상경과에 차이를 주지는 못하였다. 그 밖에 가족 구성원 모두가 경미한 임상경과를 보이는 경우가 발견되는 점으로 미루어, 유전적으로 비정상 단백질의 침착을 조절하는 인자가 있을 것으로 생각되며, 이로 인해 본 질환이 다양한 표현 정도를 지니는 것으로 생각된다.

[영문]Avellino corneal dystrophy(Granular corneal dystrophy II, ACD) is the most common corneal dystrophy in Korea, and its prevalence is estimated to be about 1 ACD patient out of 2000 people. Since it was reported that LASIK aggravates pre-existing lesion, the interest about this disease has been more increased. Furthermore, possible populations of the blindness due to ACD could be over hundreds because of high popularity of refractive surgery nowadays.This study was planned to find out inhibiting factors against accumulation of granular deposits in this disease. To do this, we graded our patients’ granular lesions into mild(Group I), moderate(Group II), and severe(Group III) based on their slit-lamp photograph. We investigated possible growth inhibitors after screening patients with mild clinical manifestations compared to similar aged patient groups. Blocking ultraviolet(UV), the presence of vascular lesion, and the contact lens wear were predicted as possible inhibiting factors. As a result, contact lens wearer demonstrated statistically significantly milder clinical manifestations than non-wearer, and contact lens wear was a significant factor affecting severity of granular lesions in multiple linear regression model. UV has been considered as aggravating factors to progress the lesion. We had one patient resulted in reduced opacities after wearing 100% UV-block glasses, but couldn’t prove the effect of regular glasses(UV block: 30-60%) in this study. Some vascular lesions such as pterygium, tend to suppress the growth of granular deposits and has no effects on overall manifestations. In some cases, we found that all family members demonstrated milder lesion compared to age matched control. There should be unidentified genetic factors regulating accumulation of abnormal protein (bigh3 protein), and it could be the reason why this disease shows variable expressivity.