경직성 뇌성마비 환아의 근육내 Ubiquitin 및 Neural cell adhesion molecule 유전자 발현

Abstract

[한글]목적 : 본 연구에서는 뇌성마비 환아에서 근육의 경직도에 따른 조직병리학적 변화 및 Ubiquitin과 Neural cell adhesion molecule (N-CAM) 유전자 발현 양상을 관찰하고자 하였다.재료 및 방법 : 경직성 뇌성마비 환아 7명과 신경근육성 질환으로 확진을 받았거나 의심되는 환아 5명 그리고 대조군으로 정상인 환자 1명을 대상으로 정형외과적 수술 시에 근 생검을 실시하였다. 생검된 근육으로 조직병리학적 관찰을 하였으며 역전사 중합효소 연쇄반응과 Ubiquitin 및 N-CAM 단백질에 대한 조직화학염색을 시행하여 Ubiquitin 및 N-CAM 유전자 발현 정도를 관찰하였다.결과 : 조직병리학적 소견에서는 경직도에 따른 질병특이적인 변화는 없었다. 뇌성마비 환아에서는 경직이 심한 환자에서 Ubiquitin 유전자 발현은 증가하였고 N-CAM 유전자 발현은 감소하는 양상을 보였다. 조직화학염색에서는 Ubiquitin 단백에 대한 반응이 모든 환아들에서 음성이었으며 N-CAM 단백은 유전성 운동 및 감각 신경병증(hereditary motor sensory neuropathy) 환자 2명에서만 강한 양성을 보였다. 결론 : 본 연구에서 나타난 경직성 뇌성마비 환아에서 근육의 경직도에 따른 Ubiquitin 및 N-CAM 유전자 발현의 결과는 여러가지 기전이 복합적으로 작용하여 나타난 것으로 사료되었으며 향후 뇌성마비 환아의 분자생물학적 연구 및 치료에 적용되기 위해서는 유전자 전사후 변화에 대한 관찰이 필요하리라 생각된다.

[영문]Purpose : This study was performed to see the histopathologic changes of muscles and the expression patterns of Ubiquitin and N-CAM genes in accordance with cerebral palsy patient''s spasticityMaterials and Methods : We studied thirteen specimens from seven patients with spastic cerebral palsy, five patients who were diagnosed as or suspected to have neuromuscular diseases, and one normal person as a control group. Specimens were obtained during orthopaedic operations . We studied the histopathologic changes and the expression patterns of Ubiquitin and N-CAM genes through the routine histologic procedures, the reverse transcriptional polymerase chain reaction(RT-PCR), and immunostaining procedures.Results : There were no disease-specific abnormalities related with the degree of spasticity on histopathologic evaluation. However, in the cerebral palsy patients, there seemed to be positive correlations between the expression of Ubiquitin gene and the degree of spasticity, and negative correlations between the expression of N-CAM gene and the degree of spasticity. On the other hand, in the immunostaining procedures, the reactions to Ubiquitin protein were all negative and reactions to N-CAM protein were strongly positive only in two hereditary motor sensory neuropathy patients.Conclusions : This study shows that in the cerebral palsy patients, the degree of spasticity seems to have positive correlations with the expression of Ubiquitin gene and negative correlations with the expression of N-CAM gene. These results seem to be caused by multiple mechanisms. If more studies about the changes after the transcription of Ubiquitin and N-CAM genes are performed, these results can be applied to the research and treatment of cerebral palsy on molecular biologic aspects.