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한국인의 피부 기저세포암과 편평 상피세포암의 XRCC1 유전자 다형

Other Titles
 Polymorphisms in the DNA repair gene XRCC1 associated with squamous cell cancer and basal cell cancer of the skin in Korean population 
Authors
 강상윤 
Issue Date
2005
Description
의학과/박사
Abstract
[한글]

세포내에서 내부적 또는 외부적 돌연변이 유전자에 의해 복구되지 않은 손상된 염색체는 세포 사멸되거나 암으로 발전된다. 이렇게 손상된 DNA를 처리하는 유전자가 복구 유전자이며, 복구 유전자의 돌연변이 역시 단백질 기능의 변화와 손상된 DNA 복구 능력의 변화를 가져오게 되고 유전적 불안정성 또는 암을 일으킬 수 있다.본 연구는 피부암과 관련된 돌연변이 유전자 XRCC1, XPD, XRCC3 중에서 비교적 일정하게 보고 되는 XRCC1에 대하여, 한국인의 기저세포암과 편평상피세포암에 대한 복구 유전자의 돌연변이와 암 발생 위험과의 관계를 연구하였다.연세대학교 원주의과대학과 포천중문의과대학 성형외과에서 피부암으로 수술을 받고 병리학적 진단을 받은 기저세포암 환자 100명, 편평상피세포암 환자 100명과 포천중문의과대학 임상의학 연구소에 보관된 유전자 표본 중 암 또는 전암 병소 병력을 갖지 않은 표본 210명을 대상으로, XRCC1 Arg399Glu, Arg280His, Arg194Trp를 PCR/RFLP를 통하여 조사하였다.한국인에서 XRCC1 Arg399Gln의 돌연변이는 기저세포암에서 Arg399Gln (GA) (p-value=0.012, OR=2.0.16, 95%CI;1.230-3.305)와 Arg399Gln(AA)(p-value= 0.011, OR=1.864, 95%CI;1.149-3.026)로 암 발생 위험과 의미있는 상관 관계가 있었다. XRCC1 Arg194Trp는 편평상피세포암에서 Arg194Trp (CT+TT) (p-value=0.041, OR=0.537, 95%CI; 0.301-0.960)으로 암 발생 위험과 의미있는 상관 관계가 있었다. XRCC1 Arg280His는 한국인에서 편평상피세포암과 기저세포암의 암 발생 위험과 관련이 없는 것으로 확인하였다.



[영문]DNA in most cell is regularly damaged by endogenous and exogenous mutagens. Unrepaired damage resulted in apoptosis or may lead to unregulated cell growth and cancer. Inheritance of genetic variants at one or more loci results in an reduced DNA repair capacity. Theses polymorphisms are highly prevalent in th population, and therefore the attributable resks for cancer could be high.Several studies have documented that polymorphisms of XRCC1, XPD and XRCC3 are associated with skin cancer, especially, XRCC1 among of them have been reported frequently. So, this study involves the relationship between mutation of XRCC1 of squamous cell and basal cell cancer of the skin and risk of cancer development in korean population.In case control study, study population(n=100, each cancer) are patients who have pathologic diagnosis as skin cancer(squamous cell cancer and basal cell cancer)in yonsei wonju christian hospital and bundang CHA general hospital between 1998 and 2004. Control group (n=210) are samples of DNA from whom have no history of pre-malignant skin lesion and other malignant disease. Blood and tissue samples of both were analyzed for presence of XRCC1 Arg399Glu, Arg280His, Arg194Trp using PCR/RFLP methodFor Korean people, there was significant correlation between XRCC1Arg399Gln gene mutation and risk of basal cell carcinoma development(Arg399Gln(GA), p-value=0.012, OR=2.0.16, 95% CI; 1.230 - 3.305)/ Arg399Gln(AA), p-value=0.011, OR=1.864, 95%CI;1.149-3.026)).And, there was also significant correlation between XRCC1 Arg194Trp and risk of skin squamous cell carcinoma development (Arg194Trp (CT+TT), p-value=0.041, OR=0.537, 95%CI;0.301-0.960))In contrast, there was no significant correlation between XRCC1Arg280His and risk of both of basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma development.
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1. College of Medicine (의과대학) > Others (기타) > 3. Dissertation
URI
https://ir.ymlib.yonsei.ac.kr/handle/22282913/122478
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