선천성 갑상선 기능저하증의 신경학적 고찰

Abstract

[한글]

선천성 갑상선 기능저하증은 소아 내분비질환중 가장 흔한 질환중 하나이며, 저지능아의 중요한 원인이 된다. 그러나 조기에 진단하여 치료를 하면 신경학적 후유증을 최소한으로 줄일 수 있다.

저자는 선천성 갑상선 기능저하증 환아의 지능발달과 신경학적 후유증의 빈도 및 본질을 알아보고, 이에 영향을 주는 요인을 알아보고자, 1972년 9월부터 1985년 9월까지 만 13년동안 연세대학교 의과대학부속 세브란스병원 소아과에 입원하여 선천성 갑상선기능저

하증으로 진단된 31명을 대상으로 임상소견, 갑상선 기능상태를 비교하였으며, 신경학적 검사와 지능을 측정하여 아래와 같은 결과를 얻었다.

1. 총 31례중 이소성 갑상선증이 12례, 갑상선 발육부전증이 4례, 무갑상선증이 6례로 갑상선 이상발육(thyroid drsgenesis)이 22례(71%)였고, 갑상선 호르몬 형성장애가 9례(29%)였다.

2. 선천성 갑상선 기능저하증으로 진단될 당시의 환아의 연령분포는 1세전이 5명, 1∼5세가 14명, 5세 이상이 12명으로 1세전에 조기에 진단된 경우는 16%에 불과 하였다.

3. 남녀의 비는 남아 13명, 여아 18명으로 1:1.4였다.

4. 지능검사상 지능지수 84이상으로 정상지능인 경우는 12례(44%)였고, 지능지수 68∼83로 경계저지능아는 7례(26%)였으며, 지능지수 67이하로 저지능아는 8례(30%)였다.

5. 지능발달은 진단당시의 갑상선 기능상태, 진단 및 치료를 시작했던 시기와 밀접한 상관관계가 있었다.

6. 진단시 갑상선 기능저하증의 원인중 무갑상선증이 T^^3, T^^4치가 가장 낮았으며, TSH치는 가장 높았다.

7. 신경학적 후유증은 65%에서 보였으며, 무갑상선증에서 더욱 많았다.

[영문]

Congenital hypothyroidism is one of the most common endocrine disease in childhood and is a major cause of mental retardation. It is clear that the earlier treatment is started, the better intellectual potential and the likely absence of neurological sequellae.

The present study was carried out to try to define the incidence and the nature of the neurologic disorders and to examine the factors which influenced intellectual development. We evaluated 31 patients with congenital hypothyroidism at Yonsei University College of Medicine during 13 years from september, 1972 to septenber, 1985.

The results were summerized as follows;

1. Amoung 31 patients with congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis was 22 cases(71%), which included 12 cases of ectopic thyroid gland, 6 cases of thyroid aplasia and 4 cases of thyroid hypoplasia, and there were 9 cases(29%) of thyroid dyshormonogenesis.

2. We evaluated the age distribution at the time of diagnosis. There were 5 cases under age of 1 year, 14 cases between 1 and 5 years, 12 cases above age of 5 years.

3. The male to female ratio was 1:1.4.

4. The IQ distribution of congenital hypothyroidism showed normal(IQ above 84) in 12 cases, borderline(IQ 68-83) in 7 cases and retarded(IQ below 67) in 8 cases.

5. There was a significant correlation between mental develoment and serum T^^3, T^^4, TSH level at the time of diagnosis and age at the time of initial treatment.

6. Thyroid aplasia revealed the lowest serum T^^3, T^^4 level and the highest TSH level at the time of diagnosis.

7. The neurologic defects was found in 65% and outcome was the poorest in patient of thyroid aplasia.