인공와우 수술이 이중대립유전자성 SLC26A4 변이 환자의 청력 변동에 미치는 영향

Abstract

Objectives: To investigate whether cochlear implantation has a protective or deleterious effect on hearing fluctuation in patients with biallelic SLC26A4 variants. Design: Patients with biallelic SLC26A4 variants (N = 16; age = 10.24±9.20 years) who had unilateral cochlear implantation and consecutive post-surgical, bilateral pure-tone audiograms more than 3 times were selected. The authors retrospectively reviewed the patients’ medical records from 2008 to 2019 obtained from a tertiary medical center and used the auditory threshold change between tests of each ear as a marker of hearing fluctuation. They then compared the auditory threshold changes of the implanted and contralateral ears using logistic regression with a generalized estimating equation and a linear mixed model. In total, 178 audiograms were included. Results: The odds of fluctuating hearing frequency were 11.185-fold higher in the unimplanted ear compared to the implanted ear (p = 0.001). At both 250 Hz and 500 Hz, the extent of fluctuation was significantly increased lower in the unimplanted ear compared to the unimplanted ear after adjusting for every other effect (p= 0.003, p<0.001, respectively). Also, the higher the residual hearing was, the lesser the fluctuation frequency and the extent of the fluctuation at 500 Hz. Age at the operation affected the fluctuation frequency and the extent of the fluctuation at 250Hz. Genotype, sex did not affect the magnitude of fluctuations. Conclusions: In patients with biallelic SLC26A4 variants, cochlear implantation may reduce the frequency and magnitude of hearing fluctuations.

SLC26A4 변이로 인한 유전성 난청 환자에서 반복되는 급성 청력의 악화와 호전은 고유한 임상적 특징 중 하나이다. 본 저자는 이중대립유전자성 SLC26A4 변이를 지닌 환자에서 인공 와우 수술이 급성 청력변동에 미치는 영향에 대해 연구하였다. 2008년부터 2019년까지 연세대학교 세브란스 병원 이비인후과에 내원한 이중대립유전자성 SLC26A4 변이 환자의 의무 기록을 후향적으로 검토하여 일측 인공 와우 수술을 받았거나, 시간적 거리를 두고 양측 인공 와우 수술을 받았던 환자에서 양측의 순음 청력검사를 3회 이상 측정한 16명이 선택되었다. 평균연령은 10.24 ± 9.20 세였으며, 이중 10명이 남성이었다. 시간경과에 따른 청각 역치의 변화를 shift 로 정의하여 청력 변동의 지표로 사용하였다. 총 178개의 shift를 계산하여 수술한 귀와 수술하지 않은 귀에서의 청력변동의 빈도와 250, 500Hz에서 각각 청력변동의 크기를 비교하기 위해 일반화 추정방정식과 선형 혼합 모델을 이용한 로지스틱 회귀분석을 이용해 분석하였다. 인공 와우 수술을 받은 귀에 비해 받지 않은 귀에서 11.185배의 청력변동이 더 많았다 (p=0.001). 또한 250과 500Hz 모두에서 수술받지 않은 귀에서 수술받았던 귀에 비해 청력 변동의 크기가 유의하게 증가하였다 (p=0.003, p<0.001). 잔존 청력이 높을수록 청력 변동의 빈도가 적게 나타났으며 (p=0.001), 500Hz에서 청력 변동의 크기가 적게 나타났다 (p<0.001). 수술시 나이가 많을수록 청력 변동의 빈도가 적게 나타났고 (p<0.001), 250Hz에서 청력 변동의 크기가 적게 나타났다 (p=0.046). 유전형이나 성별은 청력 변동에 영향을 미치지 않았다. 따라서 이중 대립형 SLC26A4 변이 환자에서 인공 와우 이식은 청력 변동의 빈도와 크기를 모두 감소시키는 효과가 있다는 결론에 도달하였다.