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Fukuyama 선천성 근이영양증에서의 분자유전학적 분석
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.author | 김세훈 | - |
dc.contributor.author | 신재은 | - |
dc.contributor.author | 이민정 | - |
dc.contributor.author | 이영목 | - |
dc.contributor.author | 차명진 | - |
dc.date.accessioned | 2018-07-20T08:52:50Z | - |
dc.date.available | 2018-07-20T08:52:50Z | - |
dc.date.issued | 2017 | - |
dc.identifier.issn | 2234-8751 | - |
dc.identifier.uri | https://ir.ymlib.yonsei.ac.kr/handle/22282913/161412 | - |
dc.description.abstract | 목적: Fukuyama 선천성 근이영양증은 희귀한 열성 유전질환으로 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하, 뇌 기형 및 dystroglycanopathy 특징들을 보인다. 선천성 근육병의 넓은 스펙트럼에 여러 질환들이 존재하여 Fukuyama 선천성 근이영양증 진단을 어렵게 하지만, 유전형과 표현형 상관관계를 파악하면 진단을 도울 수 있다. 이 연구에서는 분자유전학 분석을 통해 선정한 FKTN 유전자와 Fukuyama 선천성 근이영증의 표현형의 연관성에 대해 알아보았다. 방법: 이 연구는 후향적으로 9명의 대상자들로 진행하였다. 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하의 증상 및 뇌 자기공명영상에서 기형 소견을 보인 환자들을 대상으로 선정하였다. 그리고 FKTN 유전자를 이용한 염기서열 검사를 통해 유전자를 분석하였다. 결과: 9명의 대상자들 중 남성이 4명(44.4%), 여성이 5명(55.5%) 였다. 첫 증상이 발병한 나이의 중간값은 3.1개월였다. 6명(66.7%) 에서 첫 증상이 발달지연으로 나타났다. 모든 환자들은 영아 시기에 근긴장저하 및 전반적 발달 지연 소견을 보였다. 또한, 모든 환자들은 뇌 자기공명영상에서 뇌 피질 기형 소견을 보였다. 9명의 환자들 중 6명이 근육생검 검사를 실시하였고 그 중 4명(4/6; 66.7%)이 특이 소견을 보였다. Fukuyama 선천성 근이영양증을 일으키는 FKTN 유전자 돌연변이는 3명에서 발견되었다. 결론: 이 연구에서 FKTN 유전자 변이를 보인 3명의 대상자들은 모두 뇌 자기공명영상에서 큰뇌이랑증 및 소뇌 형성장애 소견들을 보였다. 이것을 통해 근육병 증상을 보이면서 뇌 자기공명영상에서 특징적인 소견들을 보일 시 Fukuyama 선천성 근이영양증을 진단할 가능성을 높일 수 있다는 것을 확인하였다. | - |
dc.description.statementOfResponsibility | open | - |
dc.language | Korean | - |
dc.publisher | 대한유전성대사질환학회 | - |
dc.relation.isPartOf | Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease (대한유전성대사질환학회지) | - |
dc.rights | CC BY-NC-ND 2.0 KR | - |
dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.0/kr/ | - |
dc.title | Fukuyama 선천성 근이영양증에서의 분자유전학적 분석 | - |
dc.title.alternative | Molecular Genetic Analysis in Dystroglycanopathy with the Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy Phenotype | - |
dc.type | Article | - |
dc.contributor.college | College of Medicine | - |
dc.contributor.department | Dept. of Pathology | - |
dc.contributor.googleauthor | 차명진 | - |
dc.contributor.googleauthor | 신재은 | - |
dc.contributor.googleauthor | 김세훈 | - |
dc.contributor.googleauthor | 이민정 | - |
dc.contributor.googleauthor | 이철호 | - |
dc.contributor.googleauthor | 이영목 | - |
dc.contributor.localId | A00610 | - |
dc.contributor.localId | A05355 | - |
dc.contributor.localId | A02787 | - |
dc.contributor.localId | A02955 | - |
dc.contributor.localId | A05423 | - |
dc.relation.journalcode | J01876 | - |
dc.subject.keyword | Fukuyama congenital muscular dystrophy | - |
dc.subject.keyword | Dystroglycanopathy | - |
dc.subject.keyword | FKTN gene | - |
dc.subject.keyword | Fukutin | - |
dc.subject.keyword | Muscle pathology | - |
dc.subject.keyword | Brain MRI | - |
dc.contributor.alternativeName | Kim, Se Hoon | - |
dc.contributor.alternativeName | Shin, Jae Eun | - |
dc.contributor.alternativeName | Lee, Min Jung | - |
dc.contributor.alternativeName | Lee, Young Mock | - |
dc.contributor.alternativeName | Cha, Lily Myung-Jin | - |
dc.contributor.affiliatedAuthor | Kim, Se Hoon | - |
dc.contributor.affiliatedAuthor | Shin, Jae Eun | - |
dc.contributor.affiliatedAuthor | Lee, Min Jung | - |
dc.contributor.affiliatedAuthor | Lee, Young Mock | - |
dc.contributor.affiliatedAuthor | Cha, Lily Myung-Jin | - |
dc.citation.volume | 17 | - |
dc.citation.number | 2 | - |
dc.citation.startPage | 48 | - |
dc.citation.endPage | 54 | - |
dc.identifier.bibliographicCitation | Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease (대한유전성대사질환학회지), Vol.17(2) : 48-54, 2017 | - |
dc.identifier.rimsid | 61329 | - |
dc.type.rims | ART | - |
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