자연 유산아조직에 대한 세포유전학적 분석

Abstract

[한글]자연유산의 원인 중 주요 인자인 염색체 이상 즉 비정상 핵형의 발생빈도 및 종류에 대해서 알아보기 위하여 301건의 자연 유산아조직 검체를 분석하였다. 그 결과를 산모의 나이와 임신 주수에 따라 정리하여 차기 유산의 위험도 등을 제시하는데 중요한 세포유전학적 정보를 제공하고자 하였다. 총 301예의 자연 유산아조직의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상빈도는 52.2%(157/301예)였다. 그 중 수적 이상(numerical abnormalities)이 85.4%(134/157예)로 대부분을 차지하였다. 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체성(autosomal trisomy)이 63.7%(100/157예)였고, 단염색체 X(monosomy X:45,X)가 10.8%(17/157예), 삼염색체 X(triple X:47,XXX)가 1.3%(2/157예), 다배수성(polyploidy)은 8.3%(13/157예), 그리고 상염색체의 단염색체성(autosomal monosomy)이 1.3%(2/157예)였고, 구조적 이상(structural abnormalities)은 14.6%(23/157예)로 나타났다. 비정상 핵형의 빈도를 임신 주수와 산모 나이별로 분류하였을 때, 임신 주수가 4-6주인 경우에 64.9%(30/57예)로 염색체 이상이 가장 높게 나타났고, 산모 나이가 40세 이상인 경우에 65.3%(17/26예)로 염색체 이상이 가장 높게 나타났다. 이상과 같이 본 연구는 산모의 나이와 임신 주수에 따라 비정상핵형의 빈도와 핵형별 유형을 분석하여 임신초기 자연유산의 주요한 원인을 규명하였다. 이와 같은 결과는 향후 반복되는 유산의 예방을 위한 중요한 정보를 제공할 것으로 사료된다.

[영문]