YUHSpace: Bhin, Jinhyuk

① 대규모 전장 유전체 분석을 통한 암 진화 경로 및 클론 구조 규명
- 다중 변이 통합 분석: 대규모 코호트의 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 데이터를 활용하여 단일 염기 변이(SNV), 복제수 변이(CNA), 구조적 변이(Structural Rearrangement) 등 다양한 돌연변이 유형을 종합적으로 분석.
- 진화적 궤적 추적: 종양 내 이질성(Intratumoral Heterogeneity)과 클론 구조(Clonal Architecture)를 파악하고, 각 계통(Lineage) 특이적인 돌연변이 과정과 암 진행을 이끄는 선택적 압력(Selective Pressure)을 규명하여 암의 진화 경로를 지도화.

② 롱리드 시퀀싱 기반의 고해상도 구조 변이 및 숨겨진 드라이버 발굴
- 비전형적 변이 탐지: 기존 쇼트 리드(Short-read) 방식으로는 검출이 어려웠던 은닉된(Cryptic) 구조 변이와 복잡한 구조적 변이를 롱리드 시퀀싱 기술을 통해 정밀 식별.
- 기전 규명 및 일배체형 분석:
o 일배체형 재구성 (Haplotype Reconstruction): 변이를 개별 일배체형(Haplotype) 수준에서 위상 정렬(Phasing)하여 유전체 복잡성의 실체를 파악.
o 발암 기전 해석: 인핸서 하이재킹(Enhancer Hijacking), 조절 부위 재배선(Regulatory Rewiring), 융합 유전자(Oncogenic Fusions) 형성 등 종양 발생에 기여하는 복합적인 기전을 구체적으로 밝힘.