한국 후종인대골화증 환자의 가족내 유병률

Abstract

경추부 후종인대골화증은 비교적 드문 골형성 과다성 질환으로, 한국에서의 유병률은 약 0.6%로 보고되고 있다. 후종인대골화증의 발병 원인으로는 여러 가지가 제시되고 있지만 유전적 요인이 가장 중요한 원인 중의 하나로 알려져 있다. 일본에서 이루어진 한 연구에 의하면 환자의 형제 중에는 28.89%, 환자의 부모 자식간에는 26.15%의 유병률을 보인다는 보고가 있지만 아직 한국인을 대상으로 한 연구는 존재하지 않는다. 따라서 본 연구에서는 한국인 후종인대골화증 환자의 가족내의 유병율에 대해 조사 하고자 하였다.한국후종인대골화증 환우회의 도움을 받아 29 환자 가족을 대상으로 현구를 진행하였다. 총 58명의 피험자가 연구에 참여하였으며, 환자와 부모 자식 관계인 피험자는 46명, 형제 자매 관계인 피험자는 12명 이었다. 피험자를 대상으로 가계도, 과거 병력, 현재 증상 여부 등이 포함된 면담이 이루어 졌으며 이후 경추부 단순 방사선 촬영을 시행하여 후종인대골화증 발병 여부를 판단하였으며 필요한 경우 추가로 경추부 컴퓨터 단층 촬영을 시행 하였다. 모든 연구 과정은 강남 세브란스 병원 연구윤리심의위원회의 승인 하에 이루어 졌다.환자의 가족 중 후종인대골화증이 발견된 피험자는 총 27.6%였다. 환자와 부모 자식관계인 피험자의 유병률은 25.0%였으며 형제 자매 관계인 피험자의 유병률은 41.7%였다. 본 연구에 참여하여 후종인대골화증 환자로 판명된 피험자 중 후종인대골화증과 연관된 증상을 보이고 있지 않은 피험자의 비율은 50.0% 였다.본 연구의 결과 한국 후종인대골화증 환자 가족에서의 유병률도 일반인에 비해 월등히 높은 것을 알 수 있었으며, 이는 일본인을 대상으로 한 연구의 결과와도 유사한 것으로 드러났다. 또한, 환자의 가족으로 후종인대골화증이 이미 발병한 경우에도 자각증상이 없어 발병 사실을 모르는 경우가 50.0%에 이르는 것으로 나타나, 환자 가족을 대상으로 한 정기적인 검진 실시가 질병의 조기 진단 및 치료에 필수적이라 생각된다.