Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy와 Charcot-Marie-Tooth1A에서의 신경전도 검사의 비교

Abstract

[한글]

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy(HNPP)와 Charcot-Marie-Tooth1A(CMT1A)는 상염색체 우성 유전성 탈수초성 말초신경질환으로서 염색체 17p11.2-p12 유전자의 이상에 의하여 발생한다. 이 두가지 질환은 동일한 유전자의 이상으로 발현됨이 밝혀져 있는데 CMT1A는 유전자의 중복, HNPP는 결손에 의하여 나타나며 임상적 특성과 전기생리학적 특징이 서로 다르다.

이 연구는 1995년 1월부터 2003년 2월까지 본원에 내원하여 유전자 검사상 HNPP 및 CMT1A로 확진 된 환자를 대상으로 하여 두 질환군의 신경전도 검사를 정성적 및 정량적으로 비교 분석하였다.

1.유전자 검사로 확인된 HNPP는 23가족 43명 이였으며, CMT1A는 13가족 31명 이였다.

2.신경전도검사에서 구획 별 신경전달속도의 지연 빈도는 HNPP가 28.2%(정중운동신경 상완구획)부터 95.8%(척골감각신경)까지 다양한데 비해서 CMT1A는 73.0%(척골운동신경 근위부구획)부터 100%(정중감각신경)까지 비교적 일정하였다.

3.복합근육활동전위나 복합신경활동전위가 검출되지 않는 환자의 빈도도 HNPP는 비골운동신경의 11.7% 미만인데 비해서 CMT1A에서는 운동신경중 비골신경(51.4%) 및 모든 감각신경의 50% 이상에서 검출되지 않았다. 운동신경의 전도차단(conduction block) 소견은 HNPP에서는 전체 283지 중 16지(5.7%)에서, CMT1A에서는 총 148지 중 35지(23.6%)에서 관찰되었다. 이중 복합근육활동전위의 분산은 HNPP에서는 5지, CMT1A에서는 9지에서 나타났다.

4.정량적으로 양군의 신경전도검사 결과를 비교한 결과 운동신경에서는 비골신경의 말단잠복기를 제외한 나머지 신경에서 말단잠복기, 신경전달속도 및 복합근육활동 전위진폭이 통계학적으로 유의하게 차이가 있는데, CMT1A이 HNPP에 비해 더 심한 양상을 보였다. 감각신경의 신경전달 속도와 복합신경활동전위의 진폭은 비복신경에서 차이가 있었다.

5.상지 운동신경의 말단부와 근위부 신경전달속도 및 검사를 시행한 상하지 운동 신경전달속도 사이의 상관계수는 CMT1A가 0.9이상으로 매우 높은데 비해서 HNPP에서는 0.5 이하였다. 감각신경 전달속도도 CMT1A이 HNPP보다 높은 상관계수를 보였다.

위의 결과로 다음과 같은 결론을 얻을 수 있었다.

1) 양 군 모두 신경전도 검사에서 신경전달 속도의 저하와 복합활동전위의 진폭 감소 소견이 관찰되었는데, CMT1A가 HNPP에 비해서 더 심한 양상을 보였다.

2) 운동신경 전도검사에서 신경전도차단과 복합근육활동 전위의 분산은 CMT1A에서 더 흔하게 관찰되었다.

3) CMT1A는 검사 구획 별 이상소견의 빈도와 정도가 비교적 균등한데 비해서 HNPP는 쉽게 압박받을 수 있는 구획을 주로 침범하는 비균등성의 특징을 보였다. 이 특징은 검사 신경간 및 동일 신경의 신경전달속도의 상관계수 비교에서도 확인할 수 있었다.

[영문]

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy(HNPP) and Charcot-Marie-Tooth1A(CMT1A) are autosomal dominant inherited demyelinating neuropathy associated with deletion or duplication of 17p11.2-p12 segment including the gene for peripheral myelin protein 22(PMP22).

We studied the nerve conduction studies of genetically confirmed 43 HNPP in 23 families and 31 CMT1A patients in 13 families.

Nerve conduction studies presented prolonged terminal latency, slow nerve conduction velocity and low amplitude of compound muscle or nerve action potentials in both diseases, but more severe in CMT1A. The incidence of conduction block with or without dispersion was higher in CMT1A than HNPP, with 23.6% and 5.7% respectively.

CMT1A revealed rather even distribution of abnormalities in segmental nerve conduction studies than HNPP. HNPP showed frequent involvement at the segment of entrapment-prone site such as peroneal and ulnar nerves. This characteristic difference of these diseases could be defined by the quantitative correlation study. The correlation coefficients of nerve conduction velocities between tested nerves in the same or different limbs and between tested segments of the same nerve was much higher in CMT1A than HNPP.