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건강한 성인 및 과민성 장 증후군 환자에서 세로토닌 수송 단백질 유전자의 다형성

Issue Date
2003
Description
의학과/석사
Abstract
[한글] 과민성 장 증후군의 발병 원인으로 최근에는 신경전달물질 중 세로토닌이 중요한 역할을 하는 것으로 생각되고 있다. 세로토닌은 신경절에서 세로토닌 수송 단백질에 의해서 제거된다. 세로토닌이 과민성 장 증후군의 병태 생리에 관여하며 세로토닌 수송 단백질 유전자 조절부위의 유전자형이 과민성 장 증후군의 아형과 관련이 있음과 인종에 따른 차이가 보고되고 있으나 아직 명확하게 밝혀져 있지 않다. 본 연구에서는 한국인에서 세로토닌 수송 단백질의 유전자형과 과민성 장 증후군과의 연관 관계를 규명하고자 하였다. 방법: 건강한 성인 56명과 외래에 내원한 로마기준 II에 합당한 과민성 장 증후군 환자 33명을 대상으로 세로토닌 수송 단백질 유전자의 다형성을 중합효소 연쇄반응을 이용하여 측정하였다. 과민성 장 증후군 환자는 증세에 따라 설사우세형, 변비우세형, 그리고 설사와 변비의 교대형으로 분류하였다. 결과: 건강한 성인에서의 S/S, S/L, L/L 유전자형은 각각 32명(57.1%), 21명(37.5%), 3명(5.4%)이었으며, 과민성 장 증후군 환자에서는 각각 18명(54.5%), 12명(36.4%), 3명(9.1%)이었다. 두 군간의 유전자형의 분포의 차이는 없었다. 과민성 장 증후군 환자에서 설사우세형, 변비우세형, 그리고 설사와 변비의 교대형은 각각 15명, 12명, 6명이었으며, 아형에 따른 유전자형은 설사우세형의 경우 S/S, S/L, L/L 유전자형은 각각 6명(40%), 8명(53.3%), 1명(6.7%)이었고, 변비우세형의 경우 S/S, S/L, L/L 유전자형은 각각 9명(75.0%), 1명(8.3%), 2명(16.7%)이었으며, 설사와 변비의 교대형의 경우 S/S, S/L 유전자형은 각각 3명(50%), 3명(50%)이었다. 과민성 장 증후군의 아형에 따른 세로토닌 수송 단백질 유전자형의 분포의 차이는 없었다. 결론: 건강한 성인 및 과민성 장 증후군 환자에서 세로토닌 수송 단백질 유전자 조절 부위의 유전자형 분포는 S/S 유전자형이 다른 아형보다 많았다. 또한 건강한 성인과 과민성 장 증후군 환자에 있어서 세로토닌 수송 단백질의 유전자형의 차이는 없었으며 과민성 장 증후군의 아형에 따른 세로토닌 수송 단백질의 유전자형의 차이도 없었다.
[영문] Serotonin is thought to be an important neurotransmitter in a pathogenesis of irritable bowel syndrome (IBS). The serotonin transporter (5-hydroxytryptamine transporter, 5-HTT) determines the synaptic concentration of serotonin by its reuptake into the presynaptic neuron. A functional polymorphism in the promotor region of the serotonin transporter gene presume to be related with the subtypes of IBS and to be different between populations. However, a functional relation between polymorphism and IBS is not clear. The purpose of this study is to investigate 5-HTT gene polymorphism in patients with IBS. Methods: 56 healthy controls and 33 patients with IBS fulfilling Rome II criteria were genotyped and 5''-flanking promotor region of 5-HTT gene was analyzed by polymerase chain reaction. The patients with IBS were divided into three group; diarrhea-predominant, constipation-predominant, diarrhea-constipation. Results: The genotypes of healthy controls were S/S (n=32, 57.1%), S/L (n=21, 37.5%), and L/L (n=3, 5.4%). Those of IBS patients were S/S (n=18, 54.5%), S/L (n=12, 36.4%), and L/L (n=3, 9.1%). There was no statistical significance in the allele frequency between controls and patients. IBS patients were divided into three groups: diarrhea predominant (n=15; S/S:n=6, 40%; S/L:n=8, 53.3%; S/L:n=1, 6.7%), constipation predominant (n=12; S/S:n=9, 75.0%; S/L:n=1, 8.3%; L/L:n=2, 16.7%), diarrhea- constipation (n=6; S/S:n=3, 50%; S/L:n=3, 50%). There was no statistical significance in the allele frequency according to the subtypes of IBS patients Conclusions: 5-HTT gene linked polymorphic region allele S/S genotype occurred with greater frequency in control and patients. There was no statistical significance in the allele frequency between patients and controls and according to the subtypes of IBS patients
URI
http://ir.ymlib.yonsei.ac.kr/handle/22282913/128532
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2. 학위논문 > 1. College of Medicine (의과대학) > 석사
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