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Turner증후군에 대한 임상적 고찰

Title
 Turner증후군에 대한 임상적 고찰
Other Titles
 (A) clinico-hormonal and cytogenic studies in patients with turner's syndrome
Issue Date
1986
Publisher
 연세대학교 대학원
Description
의학과/석사
Abstract
[한글] Turner증후군은 1938년 Turner에 의해 그 증례가 보고된 이래 임상적인 연구가 계속되던 중 조직 및 혈액배양 기술의 발달로 그 염색체 구성이 45, XO로 처음 밟혀짐을 계기로 해서 세포유전학적 연구가 본격적으로 시작되었다. 저자는 1971년 1월부터 1985년 12월까지 15년동안 연세의료원을 방문하여 염색체검사상 Turner증후군으로 확정된 42례를 대상으로 병력조사와 진찰소견, 방사선검사, 호르몬 측정, 그리고 GnRH자극검사를 하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 진단당시의 연령별 분포를 보면 14개월부터 30세까지 였으며 그 연령의 중앙치는 18세였다. 2. 임상소견을 종합해보면 유소아기에 관찰된 예를 제외하고 단구증, 원발성 무월경등이 대부분에서 나타났으며 그외 청력장애 5례, 심장 및 순환기 계통의 이상이 5례, 지능저하가 4례, 내분비 질환이 3례, 우측신의 형성부전이 1례에서 각각 관찰되었다. 3. 염색체 검사결과를 보면 1) 45, XO형: 19례(45.2%) 2) 45, X0/46, XX형: 13례(30.9%) 3) 45, X0/46, XY형: 5례(11.9%) 4) 45, X0/47, XXX형: 2례(4.8%) 5) 45, X0/46, XX/47, XXX형: 1례(2.4%) 6) 45, X0/44, X, -G형: 1례(2.4%) 7) 46,X, i(Xq)형: 1례(2.4%) 로 각각 관찰되었다. 4. 혈중내 LH및 FSH농도를 측정한 결과 사춘기가 지나 각각의 혈중농도가 현저하게 증가됨을 볼 수 있었으며, Estradiol 농도는 사춘기 이전에는 정상범위였으나 21세이후 현저히 감소되었다. 5 . GnRH자극검사를 시행한 후 7례중 6례에서 LH 및 FSH치가 30분에 최고치에 도달하였다.
[영문] This study is systematical cytogenic and clinico-hormonal analysis of 42 cases who were diagnosed as Turner's syndrome at the Yonsei Medical Center from Jan. 1971 to Dec. 1985. The careful history taking, physical examination, cytogenic studies, radiologic and hormonal evaluation, and GnRH st mutation test were performed. The results were as follows. 1. The patients ranged in age from 14 months to 30 years at the time of diagnosis and median age was 18 years old. 2. Clinically, short stature and sexual infantilism with primary amenorrhea were found in nearly most cases, except infants and early childhood: with hearing impairment in 5 cases, cardiovascular abnormalities in 5 cases, mental retardation in 4 cases, endocrine abnormalities in 3 cases, and hypoplasia of right kidney in 1 cases. 3. The karyotypes showed: 1) 45, XO in 19 cases (45.2%) 2) 45, X0/46, XX in 13 cases (30.9%) 3) 45, X0/46, XY in 5 cases (11.9%) 4) 45, X0/47, XXX in 2 cases (4.8%) 5) 45, X0/46, XX/47, XXX in 1 case (2.4%) 6) 45, X0/44, X, -G in 1 case (2.4%) 7) 46, X, i (Xq) in 1 case (2.4%) 4. The markedly exaggerated rise in both plasma LH and FSH concentration has been demonstrated after pubertal age but plasma Estradiol concentration was normal in prepubertal and low in postpubertal compared to normal. 5. 6 cases of Turner's syndrome patients, who performed GnRH stimulation test, showed that the plasma LH and FSH concentration reached the maximal level at 30 min after injection of GnRH.
URI
http://ir.ymlib.yonsei.ac.kr/handle/22282913/116140
Appears in Collections:
2. 학위논문 > 1. College of Medicine (의과대학) > 석사
Yonsei Authors
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